Синдром Фреліха - причини, симптоми та лікування
Веселий синдром зустрічається дуже рідко і викликається пухлиною гіпоталамуса. Це створює дисбаланс гормонів, що порушує деякі регуляторні механізми в організмі. Лікування цієї хвороби не існує.
Зміст
Що таке синдром Фреліха?
Синдром Фреліха в першу чергу характеризується важким ожирінням із жіночим типом розподілу жиру та низьким зростом. Також спостерігається сильна поліурія з ненаситною спрагою. Залежно від початку захворювання погіршується розвиток статевої зрілості ураженої людини. Вроджена форма захворювання має знижений коефіцієнт інтелекту.
У більшості випадків страждають чоловіки. Інші назви цього синдрому - гіпоталамічний синдром, Адипозогенітальна дистрофія або Синдром Бабінського-Фреліха. Це дуже рідкісне ендокринне захворювання. Це може існувати вже з народження або розвиватися пізніше.
Початковою точкою цього захворювання є пухлина гіпоталамуса, яка також впливає на вироблення гормонів гіпофіза (гіпофіза). Принаймні частково, підозра на генетичний компонент синдрому Фреліха.
причини
Причиною симптомів при синдромі Фреліха є пухлина гіпоталамуса, маса якої поширюється на гіпофіз (гіпофіз). Захворювання дуже рідкісне і тісно пов’язане з конкретним розташуванням пухлини. Це положення погіршує як гіпоталамус, так і гіпофіз.
Гіпоталамус є частиною вегетативної нервової системи та її найважливішою центральною точкою перемикання. Тут є різні гомеостатичні петлі управління, які підтримують рівновагу внутрішнього середовища в організмі. Це дозволяє організму добре адаптуватися до зовнішніх і внутрішніх навантажень. Встановлено, що навіть найменші порушення в цій області мають великий вплив на життєздатність організму.
Гіпоталамус має, серед іншого, завдання підтримувати рівновагу (гомеостаз) між температурою тіла, кров'яним тиском та осмолярністю, регулювати споживання їжі та води, регулювати біологічний ритм і сон, контролювати репродуктивну та сексуальну поведінку. За це відповідають різні регуляторні гормони гіпоталамуса.
Ці гормони включають TRH (тиреотропін-вивільняючий гормон), CRH (кортикотропін-вивільняючий гормон), GNrH (гонадотропін-вивільняючий гормон), GHRH (гормон, що вивільняє гормон росту) або соматостатин (гормон, що інгібує гормон росту). Всі ці гормони регулюють вироблення або пригнічення певних гормонів за допомогою певних завдань.
TRH контролює утворення гормонів щитовидної залози в щитовидній залозі. CRH відповідає за вироблення кортизолу, статевих гормонів та альдостерону в корі надниркових залоз. GRnH контролює вироблення ЛГ та ФСГ, які, в свою чергу, відповідають за ріст статевих залоз та дозрівання сперми та яйцеклітин. Хоча GHRH сприяє вивільненню гормону росту, сомастатин пригнічує його вивільнення.
На додаток до згаданих гормонів, у гіпоталамусі зберігаються пролактин та вазопресин. Пролактин контролює вироблення молока в молочних залозах. Вазопресин відповідає за збалансований водний баланс в організмі, регулюючи виведення води сечею за допомогою контрольних процесів. Гіпоталамус також контролює вироблення гормону лептину, який викликає відчуття ситості.
Лептин зазвичай виділяється при збільшенні жирової тканини, завдяки чому відчуття ситості досягається, якщо пацієнт добре харчується. Ця складна регуляторна система може пояснити, чому типові симптоми синдрому Фреліха можуть розвиватися у випадку маси в області гіпоталамуса, який також вражає гіпофіз.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Типовий синдром Фреліха характеризується такими симптомами, як виражене ожиріння з жіночим розподілом жиру, низький зріст, дефіцит інтелекту та недорозвинення статевих залоз. Споживання їжі значно збільшується, оскільки немає відчуття ситості. Статеве дозрівання затримується або відсутнє.
Також спостерігаються порушення зору, головні болі та поліурія. Поліурія може поширюватися на крайні інсипіди діабету. При екстремальних формах нецукрового діабету організм може втрачати до 20 літрів води на день, що, звичайно, доводиться компенсувати питвом. Тож пацієнти страждають від постійного відчуття спраги та голоду.
Нецукровий діабет викликаний дефіцитом гормону вазопресину. Вазопресин зберігається в гіпоталамусі і при необхідності вивільняється. Порушення почуття ситості викликане порушенням регулювання вироблення гормону лептину. Виникає дефіцит лептину, що призводить до постійного почуття голоду.
Викид статевих гормонів також зменшується, так що статеві залози (статеві залози) не можуть дозріти. Низький зріст пов’язаний з нестачею гормону росту, який спричинений підвищеним утворенням сомастатину. Якщо захворювання виникає лише у зрілому віці, вже сформовані статеві залози регресують. Це може призвести до безпліддя.
діагностика
Лікар часто може поставити підозрюваний діагноз синдрому Фреліха на основі симптомів захворювання. Методи візуалізації, такі як КТ, можуть підтвердити гіпоталамічну пухлину.
Ускладнення
На жаль, лікування синдрому Фреліха не існує. У більшості випадків спостерігаються низький зріст та ожиріння. Особливо діти можуть страждати синдромом Фреліха, оскільки їх дражнять і знущають через симптоми. Це призводить до соціальних обмежень та психологічних проблем.
Більшість постраждалих повністю проходять статеве дозрівання. Споживання їжі також збільшується, оскільки відчуття ситості відсутнє. Діабет часто розвивається через ожиріння. Синдром Фреліха негативно позначається на зорі і одночасно призводить до сильних головних болів. Повсякденне життя пацієнта значно обмежена.
Призупинення статевого дозрівання також не виділяє статевих гормонів. Лікувати синдром Фреліха або повністю вилікувати його неможливо. Основна мета лікування - зменшити симптоми ожиріння та зменшити вагу. У багатьох випадках це призводить до позитивного перебігу захворювання.
Тривалість життя зменшується через надмірну вагу. Можуть виникнути ускладнення серця та легенів. Низький зріст можна вилікувати хірургічними втручаннями, хоча повне лікування неможливе. Як правило, пацієнт повинен прожити з симптомами все своє життя.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо спостерігається сильний набір ваги без зрозумілої та пояснюваної причини, слід звернутися до лікаря. Якщо зменшення ваги не спостерігається, незважаючи на дієту та нормальне споживання їжі, спостереження слід обговорити з лікарем.
Якщо ви не відчуваєте ситості або повторюєтеся сильні коливання ваги, про це слід поговорити з лікарем. Помітний низький зріст завжди вважається незвичним і його слід обстежити. Батьки, які вважають, що їхня дитина має знижений інтелект при безпосередньому спостереженні та порівнянні з дітьми того ж віку, повинні пояснити це лікарем.
Незвично сильний потяг до рідини також вважається приводом для розмови з лікарем. Якщо головний біль зберігається, відчуття тиску всередині голови або погіршення зору, необхідний візит до лікаря. Якщо, незважаючи на всі зусилля, все ще існує нездійснене бажання мати дітей, бажано пройти обстеження у лікаря.
Якщо зацікавлена особа страждає емоційними або психічними вадами, бажано звернутися за допомогою до лікаря або терапевта. Депресивний настрій, соціальна замкнутість або втрата життєвих сил вважаються тривожними і потребують прояснення. Якщо показники роботи знижені або якщо професійні чи приватні зобов’язання вже неможливо виконати, необхідний візит до лікаря.
Лікування та терапія
На сьогодні причинно-наслідкове лікування синдрому Фреліха неможливе. Терапія повинна бути лише симптоматичною. Це включає сприяння розумовому розвитку та контроль харчової поведінки за допомогою психотерапевтичних заходів.
Зниження ваги також має бути спрямоване на дієтичні заходи. Непропорція між гормоном росту та статевим гормоном призводить до порушень росту, що в окремих випадках може вимагати хірургічного втручання.
Перспективи та прогноз
Незалежно від того, проводиться симптоматичне лікування чи ні, синдром Фреліха невиліковний. Таким чином, всі симптоми залишаться на все життя. Однак, лікуючи симптоми, можна полегшити перебіг захворювання, що призводить до кращого прогнозу щодо якості життя. Це стосується, зокрема, способу життя медичних втручань у разі безпосереднього пошкодження органів.
Наприклад, низькому зросту можна протидіяти ортопедичними заходами. Зрушення суглобів та кісток (особливо часто в області стегон) зазвичай можна виправити. Таким чином, пошкодження позу та скарги можуть бути пом'якшені. Крім того, підвищеному ризику розвитку діабету можна протидіяти зменшенням ваги. Загалом, якість життя краща для людей із синдромом Фреліха, які мають лише приховану надлишкову вагу.
Загальний прогноз залежить від випадку. В принципі, контрольована харчова поведінка пов’язана з меншою кількістю ускладнень, ніж неконтрольована. Крім того, постраждалі можуть бути та залишатися соціально активними завдяки підтримуючим заходам. Однак у більшості випадків уражені стерильні. Відповідно, бажання мати дітей заперечується. Це особливо вірно, якщо синдром Фреліха був присутній з народження.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
В даний час не існує заходів щодо запобігання синдрому Фреліха. Причини розвитку пухлин гіпоталамусу в основному невідомі. Тільки симптоматичне лікування окремих симптомів цього захворювання, таких як екстремальне ожиріння, може запобігти подальшим вторинним захворюванням.
Догляд
При синдромі Фреліха, як правило, немає особливих варіантів спостереження для постраждалих. Перш за все, для видалення пухлини необхідно безпосереднє медичне лікування, хоча повне загоєння неможливе. Тому тривалість життя постраждалої людини може також бути обмежена синдромом.
Чим раніше буде розпізнано синдром, тим краще буде подальший прогноз. Лікування синдрому Фреліха може проводитись лише симптоматично, оскільки причинно-наслідкове лікування неможливе. Рух постраждалої людини можна знову збільшити за допомогою фізіотерапевтичних заходів. У багатьох випадках вправи з цієї терапії також можна виконувати у власному будинку для прискорення загоєння.
Деякі скарги можна вилікувати лише хірургічним шляхом. Після такої операції зацікавлена людина завжди повинна спокійно відпочивати і відпочивати. Тому завжди слід уникати зусиль, а також стресових ситуацій, наскільки це можливо. Нерідкі випадки, коли батьки постраждалих дітей залежать від психологічного лікування, завдяки чому підтримка власної родини та друзів є особливо корисною.
Ви можете зробити це самі
Пацієнти з синдромом Фреліха можуть оптимізувати свою вагу, регулюючи споживання їжі. Корисно, якщо ваша власна вага знаходиться в межах норми ІМТ.
Збалансована дієта, багата вітамінами та адекватні фізичні вправи можуть зменшити зайву вагу. Бажано скласти огляд запланованого споживання їжі на день. У той же час ведення щоденника підтвердило свою цінність, коли задокументована вся їжа, що споживається від їжі до закусок чи солодощів.
Оскільки люди з синдромом Фреліха мають знижений коефіцієнт інтелекту, вихователь повинен мати загальний огляд розпорядку дня та структури. Це гарантує, що пацієнт не отримує додаткової їжі, яка не є корисною для його здоров'я, не усвідомлюючи наслідків.
Щоб уникнути соціальної ізоляції, родичі повинні заохочувати та підтримувати контакти з іншими дітьми. Обмін з іншими хворими людьми та їх родичами можна сприймати як корисний. Підказки та поради щодо боротьби із синдромом Фреліха в повсякденному житті можна давати один одному. Це сприяє підвищенню якості життя та загального добробуту. Крім того, методи розслаблення для боротьби зі стресом довели свою ефективність. Їх можна проводити разом з пацієнтом, наскільки це можливо.