Тромбофілія - ​​особиста генетика

Час роботи: понеділок - п’ятниця, 8:30 - 17:00.

Електронна пошта

Подзвони зараз

тромбофілія

Що таке тромбофілія?

Спадкові тромбофілії - це група захворювань, що характеризуються гіперкоагуляцією, схильністю до легкого утворення тромбів.

Гіперкоагуляція може призвести до несприятливих явищ, таких як тромбоз глибоких вен, інсульт, легенева тромбоемболія.

Тромбофілія виникає внаслідок мутацій в генах, що кодують складові фактори каскаду згортання і призводять до їх аномального функціонування. У більшості випадків це впливає на фактори, що сприяють згортанню крові, але іноді це може вплинути на фактори, що викликають розпад тромбу.

Захворюваність на тромбофілію менше 1 на 1000 людей у ​​всьому світі.

Що ми повинні знати про тромбофілію?

Спадкова тромбофілія - ​​це генетичне захворювання, яке може передаватися у спадок у родині. Передача в межах родини може бути аутосомно-рецесивною (для виявлення хвороби потрібна одна копія ураженого гена від кожного з батьків) або аутосомно-домінантною (потрібна одна копія гена від одного батька для захворювання до маніфести).

Спадкова тромбофілія найчастіше пов’язана з тромбозом глибоких вен та легеневою тромбоемболією. Тромботична подія у віці до 55 років є показником тесту для цього стану.

Фактори ризику тромбофілії:

Факторами ризику тромбофілії є:

• Генетика: мутації в генах, що кодують фактори згортання
• Негенетичні: старість, іммобілізація, запалення, вагітність, оральні контрацептиви, ожиріння, діабет, гормональна терапія, рак, вовчак, серповидно-клітинна хвороба та інші анемії.

Значення генетичного тестування при тромбофілії

Генетичне тестування показано при тромбофілії, оскільки воно може виявити змінений ген, спосіб передачі мутації (аутосомно-домінантний або аутосомно-рецесивний) та тяжкість тромбофілії. Ідентифікація мутації дозволяє вибрати цілеспрямовану терапію та розрахувати ризик передачі захворювання нащадкам.

Генетичне тестування на спадкові тровофілії показано для осіб, які:

• У них був незрозумілий епізод тромбозу глибоких вен (ТГВ) до 40 років
• Вони мали епізод незрозумілого тромбозу глибоких вен і мали 2 родичів із незрозумілим ТГВ або відомого родича зі спадковою тромбофілією
• У них був епізод ТГВ з незвичним розташуванням (мозкові вени, внутрішньочеревна форма) до 60 років
• У них є особиста історія індукованого варфарином некрозу шкіри
• Майте особисту історію викиднів у другому триместрі, відшарування плаценти, обмеження внутрішньоутробного росту, внутрішньоутробну смерть плода або народження померлого плоду.
• Вони планують вагітність або пероральну контрацептивну терапію і мають родича з анамнезом ТГВ до 45 років або сімейну історію спадкової тромбофілії
• Їх слід прооперувати і мати родича з анамнезом ТГВ до 45 років або сімейну історію спадкової тромбофілії

Переваги генетичного тестування

• Генетичне тестування визначає постраждалих та непостраждалих осіб із відомих сімей із спадковою тромбофілією
• У випадку жінок, які хочуть вагітності, залежно від виявлених аномалій можуть бути призначені методи лікування, які допоможуть їм перенести вагітність до терміну.
• Для деяких тромбофілій можуть бути встановлені методи лікування та гігієнічно-дієтичні схеми, які запобігають утворенню тромбів.

---