Веб-сервер HIGHFERRITIN

Алгоритми та рекомендації щодо діагностики та лікування гіперферритинемії

  • почати
  • фон
    • Що таке феритин?
    • Високий рівень феритину
    • Дуже високий рівень феритину
    • Необхідні тести
  • терапія
  • набрякати
    • вірчі грамоти
    • Експерти |
    • Генетичні лабораторії
    • Відмова
  • Для лікарів
    • Див. Алгоритми
    • Поставте діагноз
  • Зв'язок

Залізо є важливим металом, але у вільній іонній формі воно має цитотоксичну дію і тому повинно зберігатися в клітинах особливим чином. Феритин, який також називають депо-залізом, є білковим комплексом, який експресується у всіх органах і служить основним запасом заліза.

гемохроматоз типу

Зв’язаний з тканинами феритин складається з 24 субодиниць, які поділяються на 2 типи: ланцюги L (світло легкі, 19 кДа, хромосома 19) і Н-ланцюги (важкий важкий, 21 кДа, хромосома 11). Співвідношення цих субодиниць варіюється залежно від потреби в запасі заліза та гомеостазу клітини. Субодиниці утворюють сферичну порожнину, в якій вільне залізо (Fe 2+) зберігається як Fe 3+ завдяки активності ферроксидази. Ферритин складається з розчинної білкової оболонки, апоферритину та серцевини атомів заліза (III), пов'язаних гідроксид-оксидом-фосфатом.

Ферритин плазми або сироватки глікозильований і виробляється усіма феритин-секретуючими клітинами. На відміну від внутрішньоклітинного феритину, він майже не містить заліза взагалі. Оскільки рівень феритину в сироватці крові пропорційний запасу заліза в клітинах, він є основним показником дефіциту заліза або його перевантаження в організмі. Він надає інформацію про залізо, що знаходиться в організмі. Один мікрограм плазмового феритину на літр (мкг/л) відповідає приблизно 8-10 міліграм накопиченого заліза. Хоча низький рівень феритину в плазмі зазвичай вказує на дефіцит заліза (анемія), високий рівень може свідчити про різні захворювання. Наприклад, у випадку запалення або інфекції феритин реагує як реагент гострої фази із підвищеними значеннями.

Високий рівень феритину зазвичай свідчить про високий рівень заліза. Але вони також можуть бути пов’язані з різними захворюваннями:

При деяких із цих захворювань (синдром активації макрофагів (MAS), хвороба Стілла та синдром гіперчутливості, викликаний лікарськими засобами), спостерігається екстремальна гіперферритінемія (рівень феритину в сироватці> 10000 мкг/л).

Хвороба Стілла - це аутоімунне захворювання, яке має запальний артрит та інші симптоми. Наявна екстремальна гіперферритинемія зі значеннями> 10 000 мкг/л, причому ферритин у плазмі крові є маркером перебігу захворювання. Хвороба Стілла у дітей також відома як системний ювенільний ідіопатичний артрит (SJIA).

Екстремальна гіперферритинемія> 10 000 мкг/л може також виникати при синдромі активації макрофагів (MAS). MAS - це генетичне або набуте ускладнення, яке може загрожувати життю та може виникнути при ревматичних захворюваннях. З невідомих причин він частіше зустрічається при системному ювенільному ідіопатичному артриті (SJIA), ніж у дорослої форми хвороби Стілла. Причиною вважається активація та неконтрольована проліферація Т-лімфоцитів та диференційованих макрофагів, що призводить до великого гемофагоцитозу (фагоцитоз еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів та їх клітин-попередників у кістковому мозку та інших органах гістицитичними клітинами) та перевиробництво цитокінів. MAS асоціюється з підвищеним рівнем печінкових ферментів, гепатоспленомегалією, панцитопенією, гіпертригліцеридемією, коагулопатією та гіпофібриногенемією, стійкою лихоманкою та неврологічними симптомами (наприклад, сплутаність свідомості, дезорієнтація, млявість, головний біль, судоми, кома).

Індукований наркотиками синдром гіперчутливості - це важка реакція на препарат, що характеризується лихоманкою та поліорганною недостатністю, що виникає приблизно через 1 місяць після вживання наркотиків (наприклад, протисудомних засобів). Це імунно-опосередкована реакція, яка через активацію макрофагів і Т-лімфоцитів призводить до перевиробництва цитокінів та екстремальної гіперферритінемії.

Є деякі докази того, що рівні феритину понад 1000 мкг/л пов’язані з пошкодженням паренхіми, особливо паренхіми печінки. У цих пацієнтів рівень заліза слід вимірювати безпосередньо в печінці, наприклад:

Подальші обстеження у спеціалізованих лабораторіях необхідні пацієнтам, у яких діагностовано значне перевантаження заліза після біопсії або МРТ.

Якщо насиченість трансферину (ТС) більше 45%, рекомендуються такі генетичні тести:

  • Спадковий гемохроматоз типу 1. Білок HFE Gen. HFE.
  • Спадковий гемохроматоз типу 2А. Ген HFE2. Білок гемоювеліну.
  • Спадковий гемохроматоз типу 2В. HAMP Генеральний білок гепсидин.
  • Спадковий гемохроматоз типу 3. Білок рецептора гена TFR2 до трансферрину 2.
  • Спадковий гемохроматоз типу 4В. SLC40A1 Генеральний білок Ферропортин.
  • Атрансферрінемія. Білок трансферину гена TF.

Якщо насиченість трансферину (ТС) менше 45%, рекомендуються такі генетичні тести:

  • Спадковий гемохроматоз типу 4А. SLC40A1 Генеральний білок Ферропортин.
  • Ацерулоплазмінемія. Білок гена CP церулоплазмін.

Генетичні тести в спеціалізованих лабораторіях можуть підтвердити діагноз хвороби залізного заряду та спадкової гемолітичної анемії. Генетичні дослідження показують:

  • Вроджена сидеробластична анемія з мікроцитозом. Ген ALAS2, SLC25A38, ABCB7, GLRX5.
  • Вроджена дизеритропоетична анемія. Гени CDAN1, SEC23B, KLF1.
  • Ацерулоплазмінемія. Білок гена CP церулоплазмін.
  • Атрансферрінемія. TF Gen. білок трансферин.
  • DMT1-дефіцитна анемія. Ген SLC11A2.
  • Таласемія та серповидноклітинна анемія. Глобінові гени.
  • Дефіцитна глюкоза 6-фосфатдегідрогеназа. G6PD Gen.
  • Інші анемії: див. ENERCA.
Початок