Види м’язової дистрофії, симптоми, лікування

М’язові дистрофії - це група спадкових генетичних захворювань, які спричиняють поступову слабкість м’язів, що призводить до збільшення рівня інвалідності.

М’язова дистрофія - це група захворювань, що викликають прогресуючу слабкість і втрату м’язової маси. У цих умовах аномальні гени перешкоджають виробленню білків, необхідних для формування здорових м’язів. Отже, причини м’язової дистрофії генетичні, причому кожен тип дистрофії пов’язаний з мутацією гена. Зазвичай, якщо хтось із батьків страждає на м’язову дистрофію, діти також ризикують захворіти хворобою.

Які симптоми м’язової дистрофії?

Симптоматика відрізняється залежно від типу м’язової дистрофії. Найбільш поширеними є м’язова дострофія Дюшенна, м’язова дистрофія Беккера та міотонічна м’язова дистрофія (хвороба Штейнерта).

язової
лікування

М'язова дистрофія Дюшенна

Цей тип м’язової дистрофії найчастіше зустрічається у дітей. Більшість постраждалих людей - хлопчики. Симптоми включають: проблеми з ходою та утруднене стояння, втрата рефлексів, витончення кісток, сколіоз, легка інтелектуальна вада, утруднене дихання, проблеми з ковтанням та слабкість легенів та серця. Людям із м’язовою дистрофією Дюшенна зазвичай потрібен інвалідний візок до досягнення підліткового віку, а тривалість життя становить 20 років.

М'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Беккера схожа на м'язову дистрофію Дюшенна, але менш важка. Цей тип частіше вражає хлопчиків. М'язова слабкість виникає переважно в руках і ногах, у віці від 11 до 25 років. До інших симптомів дистрофії м’язів Беккера належать: ходьба навшпиньках, часті падіння, м’язові судоми, проблеми з підйомом з підлоги. Багато людей, які постраждали, не потребують інвалідного візка до 30 років або пізніше, а іншим - ніколи. Більшість людей з м’язовою дистрофією Беккера доживають до двох років і більше.

Міотонічна дистрофія

Міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта) викликає міотонію, тобто нездатність розслабити м’язи після їх скорочення. Міотонічна дистрофія виникає між 20 і 30 роками і може впливати на м’язи обличчя, центральну нервову систему, наднирники, серце, щитовидку, очі, шлунково-кишковий тракт.

Симптоми включають: зміну зовнішнього вигляду обличчя, труднощі з підняттям шиї та ковтанням, опущення повік, раннє облисіння в передній частині шкіри голови, поганий зір, включаючи катаракту, втрату ваги, надмірне потовиділення. Цей тип дистрофії також може спричинити імпотенцію та атрофію яєчок у чоловіків. У жінок це може спричинити нерегулярний цикл та безпліддя.

Ці типи м’язової дистрофії:

Вроджена м’язова дистрофія. Це трапляється до 2 років і має такі симптоми, як м’язова слабкість, неможливість сидіти без опори, сколіоз, деформації ноги, проблеми з ковтанням, зором та диханням. Деякі люди з вродженою м’язовою дистрофією не переживають дитинства, інші доживають до зрілого віку.

Facioscapulohumeral м'язова дистрофія. Також відома як хвороба Ландузі-Дежеріна, вона вражає м’язи обличчя, плечей і надпліч і може спричинити: труднощі при жуванні або ковтанні, похилі плечі, кривий вигляд рота. Симптоми з’являються в підлітковому віці, але іноді з’являються лише у віці до 40 років. Більшість людей із цим захворюванням мають нормальний термін життя.

М’язова дистрофія поясів. Це впливає як на чоловіків, так і на жінок та спричинює м’язову слабкість та втрату м’язової маси. Зазвичай це починається з плечей і стегон, але може траплятися і на ногах і шиї. До 20 років більшість постраждалих вже не можуть нормально пересуватися, але тривалість життя є нормальною.

Окулофарингеальна м’язова дистрофія. Це трапляється як у чоловіків, так і у жінок і спричиняє слабкість м’язів обличчя, шиї та плеча. Інші симптоми включають: опущені повіки, проблеми з ковтанням та зором, зміни голосу, труднощі з ходьбою, проблеми з серцем. Зазвичай це триває від 40 до 50 років.

Дистальна м’язова дистрофія. Його ще називають дистальною міопатією і впливає на м’язи рук і ніг. Це також може впливати на дихальну систему та серцеві м’язи. Симптоми, як правило, прогресують повільно і включають втрату дрібної моторики. Найбільше страждають люди діагностуються у віці від 40 до 60 років.

М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса. Зазвичай це відбувається в дитинстві і, як правило, вражає хлопців більше, ніж дівчат. Симптоми включають: слабкість в руках і литкових м’язах, проблеми з диханням, проблеми з серцем, вкорочення м’язів хребта, шиї, кісточок, колін і ліктів. Більшість людей з м’язовою дистрофією доживають до двох років.

Як лікувати м’язову дистрофію?

М’язова дистрофія не зцілює, але лікування допомагає впоратись із симптомами та уповільнити прогресування захворювання. Варіанти лікування включають:

  • кортикостероїдні препарати, які сприяють зміцненню м’язів і уповільненню пошкодження м’язів
  • допоміжна вентиляція, якщо уражені дихальні м’язи
  • ліки від проблем із серцем
  • операції з виправлення скорочення м’язів або для лікування катаракти, сколіозу та проблем із серцем
  • фізіотерапія.