Вії відіграють роль у синдромі Туретта Медліф
Проаналізувавши кілька досліджень, що стосуються генетичного фону синдрому Туретта, вчені виявили, що сотні комбінацій генів сприяють розвитку синдрому.
Синдром Туретта (ST) - це розлад, що характеризується мимовільними хронічними моторними та голосовими тиками. Це частина спектру тикових розладів і варіюється від легких, іноді тимчасових, тиків до важких випадків, які можуть включати психіатричні симптоми.
Дослідницька група складалася з фахівців із Массачусетської загальної лікарні, Каліфорнійського університету, Університету Флориди та Університету Пердю. Вони стверджують, що люди, які мають багато комбінацій генів, пов’язаних із синдромом Туретта (ST), страждають сильніше. Це спостереження може дозволити їм передбачити, чи у дітей з легкими тиковими розладами розвинеться ЗТ в майбутньому.
"Це дослідження підтверджує, що генетична основа синдрому - полігенна, тобто кілька генів працюють разом, щоб спровокувати захворювання. Більшість людей, яким діагностовано ST, не несуть жодного неактивного гена, але успадковують сотні змін ДНК від обох батьків, які поєднують і викликають ST ”, - пояснює автор дослідження Джеремія Шарф.
Хоча, як відомо, високий відсоток ризику ST передається у спадок, існує кілька варіантів асоційованих генів, які збільшують ризик.
Щоб отримати найбільший набір даних, фахівці об’єднали дані трьох досліджень, тож загалом у них було 4819 людей з діагнозом ST та майже 9500 здорових добровольців.
Було виявлено кілька варіантів генів, пов'язаних із підвищеним ризиком ЗП, з яких лише один є геномно значущим. Використовуючи сукупну оцінку ризику полігену, виходячи з варіантів ризику, виявлених для аналізу кожної людини в дослідженні, або з діагнозом синдром, або здоровим, було підтверджено, що ті, хто успадкував кілька варіантів ризику, мали більш серйозні симптоми. Однак наявність ST-асоційованих варіантів не обмежувалася лише тиковими розладами.
"Кожен із цих варіантів генів, що сприяють розвитку ST, значною мірою присутній у загальній популяції, а це означає, що люди з цим синдромом не мають генів" мутантів "або" зламів ". Рухи та думки, які мають люди з діагнозом цього синдрому, такі ж, як і у нас, лише вони проявляються більшою мірою ", - говорить Шарф.
Розробка полігенного показника ризику для ST дає можливість передбачити, чи будуть симптоми дітей, у яких розвиваються тики, які, як правило, погіршуються в ранньому підлітковому віці, і надалі бути більш важкими, коли дитина досягає дорослого віку.
Вчені розширюють свій аналіз до ще більшої вибірки з майже 12 000 пацієнтів зі ЗТ в рамках іншої міжнародної співпраці. Вони додають, що ділянки мозку, на які впливають варіанти генів, пов'язані з показником ризику полігену, це ті, які задіяні в руховому навчанні, плануванні та виборі відповідних рухів. Навіть один генетичний варіант може зіграти незначну роль у спричиненні розладу.